Jau gydomi ir vaikai sergantys anksčiau beviltiška laikyta genetine liga

„Liga, kuri ilgus metus laikyta visiškai beviltiška ir kurios diagnozę pranešęs gydytojas neturėdavo jokių paguodžiančių žinių šeimai, pastaraisiais metais tapo gydoma“, - Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose ketvirtadienį surengtoje spaudos konferencijoje apie iš esmės pasikeitusią spinalinės raumenų atrofijos sampratą pasakojo gydytoja Milda Dambrauskienė.

Spinalinė raumenų atrofija - gan dažna iš retų ligų - nustatoma vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių. Tai - sunkią negalią sukelianti ir nuolat progresuojanti liga, kurios ankstyvieji požymiai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais. Sunkesniojo, pirmojo tipo, spinaline raumenų atrofija sergantys vaikai dažniausiai miršta kūdikystėje. Vėliau pasireiškiančiu antruoju ligos tipu sergantys pacientai sulaukia suaugusiųjų amžiaus. Jie būna aukšto intelekto, tačiau dėl progresuojančios ligos praranda galimybę judėti, jiems reikalingos kvėpavimą palaikančios priemonės.

Spinalinę raumenų atrofiją nulemia vieno geno penktojoje chromosomoje, vadinamojo motorinio neurono išgyvenamumo genu, mutacija. Sveiko žmogaus organizme šis genas atsakingas už baltymo, reikalingo raumenis kontroliuojantiems neuronams, gamybą. Kai šio baltymo trūksta, nervų ląstelės negali tinkamai funkcionuoti ir žūsta. Tai sukelia raumenų silpnumą ir nykimą. Spinalinė raumenų atrofija sukelia fizinę negalią, nes pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse. Šios ląstelės per periferinius nervus perduoda impulsą iš galvos smegenų į raumenis. Joms sunykus, žmogus praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau - ir kvėpuoti. Dažniausiai šia liga sergantys asmenys miršta dėl kvėpavimo sistemos komplikacijų.

Kaip teigiama Kauno klinikų pranešime, nuo 2017 metų pavasario Europos Sąjungoje registruotas pirmasis vaistas spinalinei raumenų atrofijai gydyti - nusinersenas. Tai - vienas brangiausių vaistų pasaulyje. Šiuo metu tokį gydymo metodą kompensuoja 24 Europos šalys, dėl sąlygų savo ruožtu sutarusios su vaistus gaminančia kompanija.

Pasak gydytojos M. Dambrauskienės, simboliškai sutapo, kad pirmosios vaisto injekcijos buvo atliktos rugpjūtį, kai visas pasaulis atkreipė dėmesį į spinalinę raumenų atrofiją. Iš viso Lietuvoje nusinersenu bus gydoma vienuolika vaikų. Aštuoni iš jų prižiūrimi Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centre. Dar prieš atsirandant galimybei skirti genetinį ligos gydymą, vaikai kasmet atvykdavo visapusiškam ištyrimui ir specialistų konsultacijoms, taip pat reabilitacijai. Kadangi sergančiajam progresuojančia liga svarbu laiku pastebėti kvėpavimo funkcijos silpnėjimą, širdies, kaulų, sąnarių, kitų sistemų komplikacijas, dėl kurių blogėja gyvenimo kokybė ir trukmė.

Kauno klinikose inovatyvus šios ligos gydymo būdas diegiamas bendradarbiaujant Vaikų neurologijos, Vaikų intensyviosios terapijos ir Neurochirurgijos anesteziologijos skyrių specialistams. Net ir medikų bendruomenėje prilyginamas stebuklui naujasis vaistas suteikia galimybę sustabdyti ligos progresavimą ir išvengti sudėtingų komplikacijų. Net ir didžiulę patirtį sukaupę ekspertai neslepia emocijų - sunku patikėti savo akimis, kai vaikas, turėjęs nelaikyti galvos, nesėdėti, pradeda vaikščioti ar minti dviratuką.

Kai tokia liga sergantiems pacientams reikalingas vaistas buvo registruotas ES, medikai kreipėsi į Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją. Šių metų liepos mėnesį sulaukta teigiamo sprendimo, apvainikavusio sutelktas specialistų, pacientų bei atsakingų Lietuvos sveikatos priežiūros institucijų pastangas.

„Vaistas leidžiamas į smegenų skystį, atlikus juosmeninę punkciją, - techninius procedūros ypatumus atskleidžia Vaikų intensyviosios terapijos skyriaus vadovas docentas Vaidotas Gurskis. - Vaikams, kurių stuburas dėl progresuojančio raumenų silpnumo yra stipriai iškrypęs, kurie dėl šios priežasties jau operuoti, net ir paprasta procedūra virsta tikru išbandymu. Tačiau turime visas reikalingas priemones ir specialistų komandą, kuri su šia užduotimi puikiai susidoroja“.

Anot Kauno klinikų atstovės Eglės Audickaitės, greta šešių paauglių, kurie ką tik gavo pirmąsias vaisto dozes, Lietuvoje gydymas bus tęsiamas ir dviem pirmojo tipo spinaline raumenų atrofija sergantiems jaunesniems vaikams, kurie iki šiol injekcijoms vykdavo į Belgiją. Šių vaikų per metus pasiekti rezultatai patvirtina gydymo veiksmingumą ir motyvuoja darbui su vyresniais pacientais. Jauniausiam šios ligoninės pacientui, gydomam inovatyviu metodu, šiuo metu devyni mėnesiai. Skubiai sutelktomis vaikų neurologų ir Kauno klinikų genetikų pastangomis liga diagnozuota vaikui vos sulaukus aštuonių savaičių - praėjus tik keletui dienų nuo pirmojo kreipimosi į gydytojus.

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovės, Neurologijos klinikos profesorės Mildos Endzinienės teigimu, šiuo atveju pagirtina bei teisinga buvo antrinio lygio vaikų neurologo reakcija, skubiai siunčiant pacientą į Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centrą. Tai įrodo, kaip svarbu įvairių specialybių gydytojams, dirbantiems skirtingose sveikatos priežiūros grandyse, turėti elementarių žinių ir apie retas ligas.

„Kai kurios šeimos gydymo laukė beveik 15 metų, todėl tai ne tik stebuklas - tai didelio tikėjimo, kantrybės ir darbo rezultatas, kurį nulėmė puikus įvairių sričių specialistų bendradarbiavimas. Sunku apibūdinti jausmą, patirtą per pirmąją procedūrą. Didžiulį jaudulį sušvelnino kiekviena apgalvota detalė - nuo vaiko stacionarizavimo iki išrašymo iš ligoninės, jau nekalbant apie pačią procedūrą, kai laukiamajame iš nuolatos kartu buvusios gydytojus sulaukėme raminančių žodžių ir palaikymo“, - kalbėjo Kristina Antanavičienė, Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ prezidentė.